HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.
Hay dos tipos de hemofilia heredada:
- Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.
- La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
SINDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
CAUSAS:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
CAUSAS:
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la
retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso,
nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente
mala visión.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver:
gen recesivo ligado al sexo). Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.
SÍNDROME DE LA DOBLE Y
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.
ALBINISMO OCULAR
El
albinismo ocular ligado al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los
melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por
nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y
estrabismoXLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia. El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.
En otras palabras, el Albinismo Ocular es un
Albinismo que sólo afecta a los ojos, por lo tanto, la persona afectada no presenta Pigmentación en la piel ni el cabello.
Se manifiesta con un
Iris Translúcido o, en menor caso rosado (Dado esta, la luz pasa directo hacia la retina), las personas con Albinismo Ocular padecen Vista muy reducida, carencia de perspectiva, carencia del sentido de la ubicación,
estrabismo y
nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) .
SÍNDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47
cromosomas en lugar de los 46 usuales.
CAUSAS:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
SÍNDROME DE TURNER
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
CAUSAS:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
TRISOMIA
En
genética, una
trisomía es la existencia de un
cromosoma extra en un organismo
diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las
monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo
trisomia tiene un efecto menos grave en el
fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes (como el
síndrome de Klinefelter, el
síndrome del triple X o el
síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina
trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se pude encontrar un
bivalente y un
univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.
